Talasemi (akdeniz anemisi) ve diğer kalıtsal kan hastalıklarının önemini vurgulamak ve toplumda farkındalık oluşturmak adına, 1993 yılından bu yana tüm dünyada 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak anılmaktadır.
Toplumların geleceği, o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu oluşturan bireylerin nitelikli olabilmesi ve üretken yaşayabilmesi, her şeyden önce bu bireylerin sağlıklı olmalarına bağlıdır.
Beta talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.
Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır.
Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.
Beta talasemi hastalığı ağır, tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi zordur ve maliyeti çok yüksektir. Bu nedenle, hastalıklı bireylerin doğmasını engellemek çok önemlidir ve gerekli koruyucu önlemlerin alınması devlet tarafından da desteklenmektedir. Bu amaçla, Sağlık Bakanlığımız tarafından şimdiye kadar yapılan hizmetleri organize etmek ve hizmetleri yaygınlaştırmak amacıyla Hemoglobinopati Kontrol Programı başlatılmıştır.
Türkiye’de akraba evliliklerinin fazla olması ve akraba evliliklerinin %70’inin 1. derece akrabalar arasında yapılması nedeniyle, genetik geçişli bir hastalık olan talaseminin görülme sıklığı artmaktadır. Bu nedenle, ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin bilinmesi ve çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan yararlanmaları, hastalığın önlenmesi açısından gereklidir.
Hastalığın tedavisinin ne kadar güç ve pahalı, aile ve çocuk için ne kadar sıkıntılı olduğu düşünülürse, hastalığı önlemenin önemi daha kolay anlaşılmaktadır.
